Chiara ha 7 anni, è nata a termine con taglio cesareo. La gravidanza è stata molto tranquilla, non ho avuto problemi,lei si muoveva è stato tutto nella norma.

Chiara è risultata positiva al cdkl5 nel Marzo del 2007 al Gaslini di Genova. Ha avuto la prima crisi epilettica a 40 giorni di vita,ha iniziato a prendere gli antiepilettici a 2 mesi e mezzo è stata farmaco resistente fino a fine 2005,poi è riuscita a bloccare le crisi e adesso né è fuori.

A 9 mesi ha iniziato a giocare con le manine con movimenti finalizzati, poi gradualmente sono diventate stereotipie, più accelerate quando è nervosa o si annoia.

Ha i DROP ATTAC (caduta del capo e del tronco) dal 2006 a oggi.

I DROP ATTAC che sono delle improvvise cadute del capo e del tronco e sembra non essere di entità epilettica.

Non ha mai camminato ma è riuscita ad avere il controllo del capo e del tronco intorno ai 9/10 mesi. Da circa un anno è comparso lo schema del passo ma non ha ancora l’equilibrio.

Non ha mai parlato fa solo la lallazione.

Non ha apnee nè iperventilazione.

A Giugno 2008 per la prima volta siamo andati Siena all’ospedale “LE SCOTTE” e la moc risulta nella norma e anche l’elettrocardiogramma è nella norma.

Chiara è dolcissima adora le coccole ed è sempre sorridente, le piace stare in mezzo alla gente ma preferisce i bambini, adora i cartoni animati li guarda molto volentieri ed è molto attenta. Porta gli occhiali perché astigmatica miopica ma vede. E’ una bimba che mangia tutto e volentieri poi se le và mastica, altrimenti succhia. All’età di un anno e mezzo ha iniziato a frequentare l’asilo nido a fare la fisioterapia e l’acquatricità; a 3 anni ha iniziato la logopedia; a 4 anni ha iniziato la scuola materna; a 5 anni ha iniziato l’ippoterapia. Quest’anno ha iniziato la scuola elementare ed è stata molto contenta. E’ UNA BIMBA MERAVIGLIOSA.

Le terapie attualmente le fa tutte; tre volte alla settimana fisioterapia, due volte la settimana piscina, con la logopedia è momentaneamente ferma perchè la terapista è incinta e stiamo aspettando la sostituzione, a cavallo va una volta la settimana, ma siccome è all’aperto, d’inverno non è sempre possibile e venerdi iniziamo la musicoterapia,speriamo bene!!!

Manuela Collina, mamma di Chiara

Asia è nata il 21.10.2005, alla 38a settimana, da parto spontaneo dopo gravidanza normodecorsa.

Alla nascita il peso era 3,800kg, la lunghezza 51 cm, la cof 35 cm; apgar 8 al primo minuto e 9 ai 5 minuti.

Nei primi giorni di vita la bambina era soporosa e la suzione era scarsa; erano inoltre presenti frequenti rigurgiti. A circa trenta giorni è comparsa la prima crisi epilettica caratterizzata da cianosi alle labbra, revulsione degli occhi con fissità dello sguardo, ipertono e tremori fini agli arti. La stazione seduta è stata acquistata intorno ai 18 mesi; il linguaggio verbale è attualmente limitato a vocalizzi. Sia tac che risonanza magnetica sono risultate nella norma.

L’eeg: elettroencefalogramma ha evidenziato un quadro di anomalie in addormentamento e in sonno. Sono stati eseguiti e risultati nella norma, le seguenti indagini genetiche: cariotipo, x fragile, mecp2, angelman.

All’esame obiettivo si apprezzano ipotonia assiale, strabismo, bocca aperta con labbro inferiore everso. Asia presenta rigurgiti frequenti, alimentazione difficoltosa, alvo stitico, difficoltà di addormentamento con risvegli frequenti. Ha stereotipie motorie delle mani che porta insistentemente alla bocca e batte sul passeggino. Vengono inoltre riferiti episodi di riso immotivato.
A Siena, è’ risultata una mutazione cdkl5, assente nel dna dei genitori.